Hemofilie
Hemofilie is een zeldzame, aangeboren/erfelijke aandoening waarbij het stollingsvermogen van het bloed is verminderd (bloederziekte).
Als u een wondje heeft, houdt het bloeden normaal gesproken binnen een paar minuten op, omdat het bloed stolt. De genezing kan dan in alle rust beginnen. Bij hemofiliepatiënten is dit niet het geval; bij hen duurt het langer voordat het bloed gaat stollen. Dit wordt veroorzaakt door het gedeeltelijk of totaal ontbreken van een van de stollingsfactoren (stollingsfactor VIII of stollingsfactor IX) in het bloed. Er zijn twee soorten hemofilie, namelijk hemofilie A en B. De meest voorkomende aandoening is hemofilie A. Hierbij is onvoldoende werkzame stollingsfactor VIII aanwezig in het bloed.
Hemofilie is een geslachtsgebonden (X-chromosomale) erfelijke aandoening. Dit betekent dat jongens/mannen de aandoening hebben, aangezien de erfelijke informatie die nodig is om stollingsfactor VIII of IX in het bloed te maken, is vastgelegd op het X-chromosoom. Meisjes/vrouwen kunnen wel draagster van de ziekte zijn, waarbij in 30% van de gevallen een verlaagd gehalte aan factor VIII of XI in het bloed bestaat. Bij meisjes neemt namelijk het X-chromosoom, dat voor de productie van goede stollingsfactor zorgt, het van de aangedane X-chromosoom grotendeels over. Hemofilie kan niet genezen maar wel worden behandeld met een recombinant stollingsfactor VIII. Hiermee wordt het ontbrekende gehalte aan stollingsfactor VIII in het bloed gedeeltelijk aangevuld of- zoals bij bepaalde grote operatieve ingrepen- geheel vervangen.